Kongenit hypothyreose (medfødt lavt stofskifte)

Årsag
Kongenit hypothyreose er lavt stofskifte som følge af medfødt nedsat dannelse af skjoldbruskkirtelhormon (thyroxin).
Udviklingsfejl ved skjoldbruskkirtlen er den hyppigste årsag (aplasi, hypoplasi, ektopi). Fejl i dannelsen af thyroxin (dyshormonogenese) skyldes arvelige fejl i en række forskellige gener involveret i biosyntesen. Forbigående påvirkning af skjoldbruskkirtlen (transient hypothyreose) skyldes oftest iodeksposition, antithyreoid behandling eller overførsel af maternelle autoantistoffer mod skjoldbruskkirtlen. Sjældent forekommende er central hypothyreose, som skyldes defekter på hypothalamisk-hypofysært niveau.

Hyppighed
I Danmark er hyppigheden af kongenit hypothyreose ca. 1 ud af 3.400 fødsler, svarende til at der årligt fødes 20 børn med sygdommen.

Symptomer
Hovedtrækket er mentalretardering, som udvikles langsomt. Andre symptomer er retarderet vækst, sløvhed, langsom puls, forstoppelse, huddystrofi, stor tunge, navlebrok. Der er en øget forekomst af misdannelser.

Forebyggelse
Hvis kongenit hypothyreose diagnosticeres og behandles tidligt efter fødslen er prognosen god.

Diagnose
Sundhedsstyrelsen anbefaler, at alle nyfødte screenes for kongenit hypothyreose. Måling af thyreoidea-stimulerende hormon (TSH) i kapillærblodprøve opsamlet på filterpapir taget 48-72 timer efter fødslen. Undersøgelsen foretages på Serum Instituttet. Ved let forhøjet TSH gentages blodprøven, som da oftest vil vise sig at være normal. Ved moderat til svært forhøjet TSH kontaktes den lokale børneafdeling, som forestår videre udredning og behandling. Screeningsundersøgelsen påviser ikke de sjældne tilfælde, hvor TSH ikke er forhøjet (hypothalamisk-hypofysær hypothyreose, tilstande med supprimeret TSH og tilstande med forsinket stigning i TSH).
Bestemmelse af koncentrationen af TSH, thyroxin og triiodthyronin i veneblodprøve anvendes til diagnostik af kongenit hypothyrose. Billeddannende undersøgelser (isotopscintigrafi og ultralydundersøgelse), måling af antistoffer mod komponenter i skjoldbruskkirtlen Anti-TPO og Anti-TG samt måling af proteinet thyroglobulin anvendes ved udredning af årsagen. I tilfælde, hvor kirtlen er til stede, holdes en kortvarig behandlingspause i 2-årsalderen for at afgøre, om tilstanden er permanent.

Behandling
Livslang behandling med thyroxin-tabletter. Ved tidligt indsættende behandling udvikler barnet sig indenfor normalområdet. Behandlingen styres ved måling af TSH og thyreoideahormoner.

http://www.ssi.dk/sw640.asp