Här är en bra artikel Kongenitt hypothyreose från webbplatsen för Norsk Barnelegeforening.

Men var medveten om ett fel i artikeln: TSH är INTE sköldkörtelhormon, även om en barnläkare har skrivit det. TSH är ett hypofyshormon.

Kongenitt hypothyreose

Versjon 2006: Robert Bjerknes
Revidert versjon 2010: Robert Bjerknes

Bakgrunn
Tyreoideahormoner er nødvendig for normal vekst og utvikling, og diagnostikk av de vanligste tyreoideasykdommene er lite komplisert. Det er imidlertid grunn til å merke seg at nivåene av tyreoideahormoner varierer med alder, og at verdiene som måles er avhengige av den laboratoriemetode som benyttes. Dette må det tas hensyn til både når man utreder pasienter og når man leser vitenskapelig litteratur.
Det er ikke etablert et felles norsk normalmateriale for TSH og fritt-T4 hos barn. Det finnes imidlertid flere publiserte materialer fra utlandet som kan være veiledende for vurdering av thyreoidea-prøver. Hovedtrekkene er da at TSH aksepteres litt høyere hos barn enn hos voksne, og at nedre grense for normalområdet for fritt-T4 ligger noe høyere hos barn enn hos voksne.

Medfødt hypotyreose
Medfødt hypotyreose fører til varierende grad av vekstsvikt, endret metabolisme og forsinket utvikling. Tilstanden forekommer oftest sporadisk og representerer den hyppigste form for behandlbar mentalretardasjon i vår del av verden. Etter innføring av skreening stilles denne diagnosen i Norge hos rundt 1:3200 nyfødte. I rundt 85% av tilfellene skyldes hypotyreosen svikt i organogenesen som leder til aplasi eller hypoplasi. De resterende 15% skyldes bl.a. ulike former for svikt i hormonsyntesen eller resistens overfor tyreoideahormoner.

Les mer.