Effekt av Levaxin svekkes av defekt gen DIO2

[Vigdis]

http://www.thyroiduk.org.uk/tuk/testing/DIO2_test.html "Common Variation in the DIO2 Gene Predicts Baseline Psychological Well-Being and Response to Combination Thyroxine Plus Triiodothyronine Therapy in Hypothyroid Patients" http://jcem.endojournals.org/content....full.pdf+html

Firstly, you need to know that everyone inherits two copies of each gene, one from their mother and one from their father.

To explain this paper briefly, the DIO2 gene activates tri-iodothyronine (T3) and the researchers found that a tiny fault in this gene could mean that although the body gets enough T3, the brain doesn’t.

The researchers found that patients on levothyroxine (T4) alone felt worse if the faulty DIO2 gene was inherited through one parent and worse still if they inherited the faulty gene from both parents.

The patients on this study were given T4 only for a set period and then combination treatment of both T4 and T3. The patients who had normal genes did not feel any different on combination treatment. However, those who had one faulty gene felt better on the combination treatment and those with both faulty genes felt better still.

This means that there is a possibility that patients who are on levothyroxine alone and still have symptoms may improve with the addition of T3.

Because this faulty gene causes a deficiency of T3 within the cells, the usual thyroid hormone function tests will not show up a problem. This means that your TSH, FT4 and FT3 blood tests will look normal.

Konklusjon

“Our results require replication but suggest that commonly inherited variation in the DIO2 gene is associated both with impaired baseline psychological well-being on T4 and enhanced response to combination T4/T3 therapy, but did not affect serum thyroid hormone levels.”

Denne gentesten er det mulig å ta i England. Om det går an i Skandinavia, vet jeg ikke. Men studien bør uansett kunne brukes til å be om T3 hos legen?

[smgj]

Kjempeviktig stoff dette, Vigdis.

Oversettelse:

Først må du vite at alle mennesker arver to kopier av hvert gen, ett fra moren og ett fra faren.

For å kort forklare denne studien: DIO2-genet aktiverer tri-iodothyronin (T3), og forskerne fant at en liten defekt i dette genet (DIO2) kan medføre at selv om kroppen får nok T3 så vil ikke hjernen få nok.

Forskerne fant at pasienter på ren levothyroxin (T4)-behandling følte seg dårligere dersom de hadde arvet den defekte varianten av DIO2-genet fra en av foreldrene, og enda verre dersom de hadde arvet det defekte genet fra begge foreldre.

Pasientene i denne studien mottok ren T4-behandling i en periode og seinere en kombinasjonsbehandling av T4 + T3. De pasientene som hadde normale gener opplevde ingen forskjell på kombinasjonsbehandlingen. I midlertid, de som hadde ett defekt gen følte seg bedre på kombinasjonsbehandling (enn på ren t4-behandling) og de som hadde arvet defekte gen fra begge foreldre følte seg enda bedre.

Dette betyr at det er en mulighet for at pasienter på ren levothyroxin (T4)-behandling og som fremdeles opplever symptomer, muligens kan bli bedre med et tillegg av T3.

Siden en defekt i dette genet fører til T3-mangel internt i cellene vil ikke de vanlige thyroid-funksjonstestene vise dette. Dette betyr at blodprøvene for TSH, fT3 og fT4 vil se normale ut.

Konklusjon
"Våre resultat trenger å replikeres, men antyder at en vanlig arvelig variasjon i DIO2-genet er assosiert med redusert symptomreduksjon på T4 og større respons til kombinasjonsterapi (T3+T4), uten å påvirke hormonnivåene i serum."