RTH-syndrom (thyreoideahormonresistens) (hjertebank)

Karakteristisk ved RTH syndrom (thyreoideahormonresistens) er:

1. struma
2. s-TSH er enten normalt, forhøjet eller højt (med normal Thyrotropin-Releasing Hormone respons)
3. FT3 og FT4 er forhøjede uden symptomer på hyperthyreose, undtagen hjertebank, der er et hyppigt symptom ved RTH

Hyppigste symptomer:

• struma
• takykardi (hjertebank)
• emotionelle forstyrrelser
• indlærningsvanskeligheder
• hørenedsættelse
• tilbagevendende infektioner i ører og hals

Ved medfødt eller tidligt udviklet RTH syndrom tillige alle eller nogle symptomer:

• hyperkinetisk opførsel (en kombination af hyperaktivitet og autisme)
• DAMP (børn)
• mental retardering
• lavvækst
• forsinket knoglealder
• lav BMI hos børn

Fund af forhøjet frit T3 og T4 ledsaget af normalt, forhøjet eller højt TSH skal bekræftes ved gentagelse af prøverne.

Evt. forhøjet TGB skal udelukkes gennem direkte måling af frit T3 og frit T4.

Udelukkelse af evt. TSH-producerende svulst i hypofysen (Akromegale træk? Udsivning af mælk? Udebliver menstruation? MR af hypofysen), Udelukkelse af forhøjet α-subunit (TSH). Er alt dette udelukket....

... er diagnosen RTH syndrom

Behandling: Resistens overfor thyreoideahormon vil normalt blive kompenseret for gennem egen overproduktion af thyreoideahormon. Hos enkelte patienter dog ledsages deres RTH ikke af tilstrækkelig kompenserende overproduktion af thyreoideahormon. Disse patienter udvikler en række symptomer som i hypothyreose og behandles med levothyroxin eller Thyroid USP. Deres hjertebank skal behandles med beta-blokkere, ikke med reduktion af medicindose.

- RTH-syndromet – resistance to thyroid hormone syndrome (dansk)
- Thyroid Hormone Resistance Syndrome :: diagnosis
- Resistance to thyroid hormone (RTH) syndrome reveals novel determinants regulating interaction of T3 receptor with corepressor.
- RTH syndrome--resistance to thyroid hormone syndrome
- Pituitary resistance to thyroid hormone (RTH)-syndrome is associated with T3 receptor mutants that selectively impair {beta}2 isoform function