Abstract Filipsson, H. 2009. Aspekter på diagnostic och behandling av hypofyssvikt i vuxen-livet, Instiutionen för Internmedicin, Sahlgrenska Akademin, Göteborgs universitet, Sverige. ISBN 978-91-628-7694-4
Handhavandet av vuxna patienter med hypofyssvikt kan förbättras av en bättre karakterisering av idiopatisk hypfyssvikt (IH) och klarare diagnostik av central hypothyreos (CH).
Dessutom, behövs optimerade behandlingsstrategier för glukokortikoidersättningsbehandling och av långtidsbehandling med tillväxthormon (GH) vid tillväxthormonbrist (GHD).
Denna avhandling består av fyra studier som berör dessa områden. Genom att värdera en oselekterad vuxen population av patienter med IH (idiopatisk hypfyssvikt/red.), påvisades mutationer som gav hypofyssvikt. En ny allellkonstellation av en sammansatt PROP1 mutation konstaterades hos två syskon med en fenotyp av sent debuterande ACTH-svikt. Dessa fall påvisades enbart hos patienter med dokumenterad debut av sjukdomen under barndomen.
I en pilotstudie undersöktes svaret från sköldkörteln efter stimulering med 0,9 mg rekombinant humant thyreotropin (rhTSH) hos patienter med nyligen påvisad CH (central hypothyreos/red.) och friska kontroller. Dessa obehandlade central hypothyreos-patienter hade lägre fritt thyroxin-svar än kontroller. En databasstudie innehållande 2424 hypofyssviktiga patienter, vilka delades in i ACTH-sviktiga och patienter med bevarad ACTH funktion (AS), visade ett klart dosrespons samband med glukokortikoid (GC) doser och metabolt utfall. Patienter med hydrokortisonekvivalenta doser <20 mg/dag hade en jämförbar metabol profil som patienter med AS.
Slutligen, i en stor studie av GHD(tillväxthormonbrist) patienter med lång-tids-GH(tiilväxthormon)-behandling värderades livskvalitet (QoL), kroppssam-mansättning och metabolt utfall under en 4 månaders- period utan GH(tillväxthormon)-behandling i en dubbelblind placebokontrollerad studie design. QoL (livskvalitet/red.) försämrades, kroppssammansättningen förändrades mot ett GHD(tillväxthormonbrist)-liknande tillstånd och metabola parametrar förvärrades under placebo behandlingen.
Dessa studier innebär att förekomsten av genetisk hypofyssvikt borde undersökas vid fall av IH (idiopatisk hypfyssvikt/red.), särskilt vid debut av sjukdomen i barndomen och där familjär historik förekommer. Diagnostiken av CH (central hypothyreos/red.) kan förbättras med ett rhTSH test. Doser av GC (glukokortikoid/red.) kan, i många fall, minskas hos ACTH-sviktiga patienter i syfte att förbättra deras metabola status och kontinuerlig långtids-GH(tillväxthormon) behandling behövs för att bebehålla de fördelaktiga effekterna på QoL (livskvalitet/red.), kroppssammansättning och metabolism.
Last ned artikkelen 
